Maladies rares : mieux diagnostiquer, mieux accompagner

La Belgique a lancé en février un Plan maladies rares 2026‑2030, qui sera déployé progressivement à partir de juillet. Coordonné par le SPF Santé publique et l’Inami, il s'engage à partir des besoins des patients. "Leur expérience et leur expertise constituent un point de départ important" précise le rapport accessible en pdf en version grand public.

L'enjeu est de taille. Une maladie est dite "rare" lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2.000, or il existe plus de 6.500 pathologies et elles sont souvent génétiques, chroniques, évolutives et parfois très graves. En Belgique, entre 500.000 et 700.000 personnes sont concernées, et plus de 30 millions dans l’Union européenne.

Les besoins des patients

Ces pathologies impliquent des parcours longs, complexes et multidisciplinaires. Les personnes atteintes d'une maladie rare constatent en effet un impact important sur leur santé, leur vie sociale, professionnelle et familiale. Elles peuvent être confrontées à des troubles physiques graves, des limitations, de la fatigue, une diminution des activités sociales ou des difficultés à l'école ou au travail. Comme de nombreuses affections sont chroniques et progressives, elles nécessitent souvent des soins spécialisés de longue durée.

Malgré les progrès scientifiques, les patients restent confrontés à des délais diagnostiques importants, à une expertise dispersée et à des démarches administratives lourdes. Si bien qu'aujourd’hui en Belgique, moins de 6 % des maladies rares peuvent être traitées efficacement.

À travers des mémorandums, des rapports, des avis et des consultations, les personnes atteintes d'une maladie rare, leurs proches, les médecins, les chercheurs et les associations de personnes concernées ont été particulièrement actifs ces 6 dernières années. Ils réclament notamment : 

• un processus de diagnostic plus rapide et plus précis, 
• un accès plus facile à l'expertise, 
• une meilleure collaboration entre les différents niveaux de soins, 
• des soins plus intégrés, 
• un registre national contenant des données robustes et fiables, 
• un accès rapide aux traitements innovants (par exemple, les médicaments orphelins), 
• des informations plus claires et moins de formalités administratives.

Passer à l'action

L'objectif central est "d'améliorer durablement la qualité de vie des personnes atteintes d’une maladie rare ainsi que celle de leurs proches". Cela implique de réduire drastiquement le temps nécessaire pour poser un diagnostic - de plusieurs années aujourd'hui. Le plan prévoit aussi des parcours de soins intégrés. Une attention particulière sera portée à la période délicate de transition entre l’enfance et l’âge adulte et l'accès aux traitements innovants sera renforcé.

Le plan inclut également une cartographie nationale de l’expertise afin d’orienter plus rapidement les patients vers les centres les plus adaptés. Il mise enfin sur une meilleure collaboration entre les acteurs de première ligne et les hôpitaux spécialisés pour accélérer la reconnaissance des symptômes.

Un Comité maladies rares assurera la gestion, le suivi et l’évaluation des 25 actions prévues, afin de garantir une mise en œuvre effective et durable.