L'ADN pour prédire ses maladies
Aujourd’hui, on peut prédire le risque de développer certaines maladies d’origine génétique. Utiles pour la prévention, ces tests peuvent aussi s’avérer anxiogènes.
Publié le: 23 novembre 2025
Par: Julie Luong
7 min
Photo: (c)AdobeStock // À côté de la génétique, les déterminants socio-économiques demeurent centraux pour vivre longtemps et en bonne santé.
Éléonore, 30 ans, a perdu sa mère d’un cancer du sein quand elle était petite. Tous les jours, elle se demande si l’avenir lui réservera le même sort. Et si elle veut des enfants ? Eux aussi risquent-ils de devoir grandir sans leur maman ? Et si ses filles héritaient de cette maladie ? Éléonore sait que certains cancers du sein, en particulier quand ils surviennent avant ou autour de 40 ans, peuvent présenter une forte composante héréditaire. Elle a entendu parler de la mastectomie préventive de l’actrice Angelina Jolie qui, en 2013, a révélé publiquement être porteuse d’une mutation BRCA. Les gènes BRCA (pour "BReast Cancer") sont en effet des gènes "suppresseurs de tumeurs" : lorsqu’ils fonctionnent correctement, ils réparent l’ADN, maintiennent les autres gènes en bonne santé et empêchent les évolutions cancéreuses dans les cellules. En revanche, en cas de mutation, le risque de cancer du sein augmente lentement à partir de l'âge de 30 ans et plus rapidement à partir de 40 ans. En moyenne, au cours de la vie, le risque de tomber malade est de 40 à 60 % chez les personnes présentant cette mutation, contre 12 % dans la population générale. Ces anomalies génétiques augmentent aussi le risque du cancer de l’ovaire (environ 15 % de risques). Un homme porteur de cette mutation présente quant à lui un risque d’environ 6 % de faire un cancer du sein au cours de sa vie mais aussi un risque légèrement augmenté de cancer de la prostate. Chez l’homme comme chez la femme, il existe aussi un risque accru de mélanome.
Épée de Damoclès
Ces mutations BRCA sont dites à "transmission autosomique dominante" : cela signifie que l’enfant d'un parent porteur a 50 % de risques d'en avoir hérité. Mais il a aussi 50 % de chances de ne pas les partager ! Par ailleurs, Éléonore ignore si sa mère était elle-même porteuse de la mutation. Alors, la jeune femme hésite : et si vivre dans le doute valait mieux que vivre avec une épée de Damoclès au-dessus de la tête ? D’un autre côté, apprendre qu’elle n’est pas porteuse la soulagerait d’un grand poids... "Pour certaines personnes, il est plus difficile de gérer un résultat positif mais pour d’autres, il est plus dur de gérer l’incertitude : il est donc très important de laisser les personnes réfléchir et évoluer avant de prendre une décision", commente le Pr Vincent Bours, directeur du Département de génétique médicale au sein du CHU de Liège.
Les femmes porteuses de la mutation BRCA se voient recommander un suivi régulier : consultation en sénologie tous les six mois (examen clinique et échographie), une mammographie annuelle dès 30 ans et une IRM annuelle dès 25 ans, associé à une autopalpation mensuelle. Certaines femmes pourront par ailleurs choisir de faire une mastectomie prophylactique (ablation des seins) avec reconstruction, ce qui réduit de 90% le risque de cancer du sein. Une ovariectomie (ablation des ovaires et des trompes) préventive sera aussi souvent recommandée dès l'âge de 35-40 ans, une fois réalisés les désirs de grossesse.
Pour certaines personnes, il est plus difficile de gérer un résultat positif mais pour d’autres, il est plus dur de gérer l’incertitude.
Pr Vincent Bours
Le bon moment
Pour la Pr Anne De Leener, cheffe de clinique au Centre de génétique humaine des Cliniques universitaires Saint-Luc, "il faut anticiper ce que va nous apporter personnellement le résultat." En Belgique, les centres de génétique (il en existe 4 en Flandre et 4 en Fédération Wallonie-Bruxelles) prévoient un accompagnement psychologique avant et après les analyses. "Il faut permettre à chacun de se poser les bonnes questions, de voir si c’est le bon moment, poursuit la spécialiste. Ce n’est pas la même chose d’avoir cette information à 19 ans qu’à 45 ans, quand on a eu des enfants par exemple. Ainsi, il y a des jeunes femmes dont l’histoire familiale indique qu’elles sont à risque de cancer du sein mais qui veulent d’abord faire leurs enfants avant de savoir si elles ont la mutation. On leur propose alors d’adapter le suivi 'comme si' elles étaient porteuses. De cette manière, on les protège tout en leur enlevant cette pression du test génétique."
Le droit de ne pas savoir
Des tests prédictifs peuvent aussi être réalisés aujourd’hui pour certaines maladies cardiaques, comme les cardiomyopathies (affections du muscle cardiaque). "Le but, c’est de faire des analyses pour des gènes dits 'actionnables', poursuit la Pr Anne De Leener. C’est-à-dire que si l’on trouve le gène chez le patient, on peut adapter le suivi médical : dépister de manière plus fréquente et ciblée pour éviter des traitements lourds et coûteux, et peut-être même lui sauver la vie." Une personne qui meurt subitement à 25 ans d’un arrêt cardiaque peut faire suspecter une malformation génétique. "Dans ce cas, il peutêtre utile pour ses frères et sœurs de consulter un généticien pour un suivi spécifique le cas échéant", illustre la spécialiste.
Plus délicat : le cas des maladies neurodégénératives, comme la maladie de Charcot, la maladie d’Alzheimer ou la maladie de Parkinson, pour lesquelles il existe une composante héréditaire mais pas de traitement préventif. La chorée de Huntington, une maladie neurologique sévère, est encore un cas à part : à transmission autosomique dominante, elle se déclare généralement vers 40-50 ans, ce qui indique à des frères et sœurs plus jeunes comme aux enfants un risque de 50 % d’être eux-mêmes atteints... "Comme il n'existe pas de traitement, il faut que les choses soient extrêmement encadrées sur le plan psychologique, commente le Pr Vincent Bours. Chaque membre de la famille doit pouvoir décider ce qui est le mieux pour lui. En tant que professionnels de santé, nous sommes aussi dans l’obligation de respecter le droit de ne pas savoir des personnes car le résultat peut avoir un impact majeur sur leur vie sociale, familiale, reproductive... Dans une fratrie, il peut par exemple exister un fort sentiment de culpabilité lorsqu’on apprend que l’on n’est pas porteur mais que ses frères et sœurs le sont. Ce sont des conséquences qu'il faut prendre en compte."
Pour ces maladies sans traitement, l’enjeu est aussi et surtout de ne pas les transmettre à sa descendance. "C’est pourquoi on autorise aujourd’hui les couples à faire un diagnostic préimplantatoire, c’est-à-dire à sélectionner des embryons qui ne sont pas porteurs", précise à ce propos la Pr Anne De Leener.
Tout n’est pas génétique
Toutes ces analyses génétiques prédictives, remboursées par l’Inami, sont cependant réservées aux personnes identifiées comme particulièrement à risque. Les personnes adoptées ou qui ne connaissent par leur géniteur (par exemple en cas de don de sperme anonyme) ne peuvent pas prétendre aujourd’hui à ce type de tests, même s’il est n’est pas rare de les voir arriver en consultation, inquiets d’évoluer dans le flou quant à leurs déterminants génétiques. "Il faut rassurer et rappeler que 90 % des cancers ne sont pas héréditaires, tout comme ne le sont pas la majorité des maladies cardiaques ou neurodégénératives, insiste la Pr Anne De Leener. Le piège serait de mettre trop d’espoir dans ces analyses au détriment des facteurs environnementaux qui contribuent largement au bon état de santé d’un individu." Car tout n’est pas génétique, loin de là : aujourd'hui, en Belgique, les écarts d’espérance de vie entre les groupes les plus favorisés et les plus défavorisés atteignent 8,9 ans chez les hommes et 6 ans chez les femmes. À côté de la génétique, les déterminants socio-économiques demeurent donc centraux pour vivre longtemps et en bonne santé.
Des tests pour évaluer la compatibilité génétique
S’il existe un risque identifié dans la famille de maladies à transmission autosomique récessive (pour lesquelles les deux parents doivent être porteurs du gène muté), comme la mucoviscidose ou la drépanocytose, les couples peuvent aujourd’hui faire un test préconceptionnel ou un diagnostic préimplantatoire afin de ne pas transmettre la maladie à leur descendance. Mais aujourd’hui, certains laboratoires proposent aux couples tout-venant un "test de portage" ou "carrier screening", qui permet d’évaluer leur compatibilité génétique pour quelque 1.200 maladies. "Je suis assez partagée sur ces tests, commente la Pr Anne De Leener. D’abord parce qu’il existe bien plus de 1.200 maladies de ce type, donc le risque ne sera quand même pas de zéro... Ensuite, parce que ces analyses, qui coûtent 1.500 euros et ne sont pas remboursées, sont réservées à des personnes qui en ont les moyens, qui sont bien informées et qui ne sont pourtant pas les plus à risque." Ce sont en effet les unions consanguines, plus fréquentes chez les personnes issues de l’immigration – par exemple quand le mariage se fait avec un cousin/une cousine resté au pays d’origine – qui sont les plus exposées. Le remboursement du "carrier screening" dans ces cas spécifiques est actuellement discuté par le Collège de génétique et l’Inami.
